THALASEMIA

 Home / Artikel /THALASEMIA
THALASEMIA

THALASEMIA

Instalasi Humas & Pemasaran bekerja sama dengan KSM Penyakit Dalam mengadakan Kegiatan Promosi Kesehatan Rumah Sakit dengan mengangkat topik: “Thalasemia”. Acara ini dilaksanakan di Ruang  tunggu Klinik Penyakit Dalam dengan narasumber dr. Diana Paramita, Sp.PD-KHOM hari Selasa, 28 Mei 2019, Pukul 08.00 s/d 09.00 WIB.

 

Kegiatan edukasi ini dihadiri oleh pasien & keluarga yang sedang berada di ruang tunggu Klinik Penyakit Dalam.  Dalam kegiatan PKRS ini, narasumber menjelaskan tentang penyakit Thalasemia. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota tubuh. Penderita thalasemia memiliki kadar hemoglobin yang rendah, oleh karena itu tingkat oksigen dalam tubuh penderita thalasemia juga lebih rendah.

 

Klasifikasinya,  terdapat 2 jenis thalasemia yang terjadi  yaitu alfa dan beta, dimana kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang menentukan kadar keparahan dari penyakit yang diturunkan ini. Thalasemia beta merupakan jenis yang lebih sering terjadi. 

 

Gejala thalasemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diderita. Untuk bekerja dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, dan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.

 

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. Namun jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan. Untuk kasus yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan.

                                                                                                                                                                                        

Gejala thalasemia di tandai dengan berat badan rendah, sesak nafas dan nyeri dada, mata kuning, mudah lelah dan pusing, pertumbuhan yang terhambat  (pada anak)

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalasemia. Belum diketahui secara pasti kenapa mutasi tersebut bisa terjadi.

Tes darah dapat dilakukan untuk mendiagnosis thalasemia. Namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita, penderita harus melakukan tes DNA. Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Selain itu, metode ini juga bisa dilakukan untuk menganalisis DNA guna mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

 

Pemeriksaan pada bayi yang dilakukan saat hamil ( antenatal) berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri. Selain itu, pemeriksaan dini juga bertujuan untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya (misalnya anemia sel sabit).

 

Pengobatan Thalasemia bisa di lakukan dengan transfusi darah secara rutin, HB < 8 g/dl, Zat besi berlebih di dalam tubuh bisa di lakukan dengan terapi khelasi. Komplikasi Thalasemia, hepatitis, osteoporosis, pubertas terlambat, gangguan ritme Jantung. Pencegahan Thalasemia dapat dilakukan dengan melakukan konseling pra nikah bagi orang yang sudah terdeteksi pembawa sifat Thalasemia.

 

Untuk info lebih lanjut dapat mengunjungi Klinik Penyakit Dalam RSUP Persahabatan

Di Gedung Rawat Jalan Lantai 2